help

n

Nausée

Envie de vomir.

 

Néo-adjuvant

Traitement administré avant un traitement local à la tumeur (chirurgie ou radiothérapie) pour permettre secondairement un traitement conservateur.

 

Néoplasies Endocriniennes Multiples (NEM)

L’atteinte d’une seule glande endocrine est banale dans la population générale. Lorsqu’elle survient chez un sujet jeune, une NEM1 doit être recherchée.

Les Néoplasies Endocriniennes Multiples (NEM) de type I

C'est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 30 000. 
Les glandes les plus souvent concernées sont les parathyroïdes, le duodénum, le pancréas, l’hypophyse et les surrénales.
Plus rarement, ces tumeurs peuvent se développer dans les bronches ou le thymus (tumeur carcinoïde), le tube digestif (estomac et intestin), le tissu graisseux sous-cutané (lipome) ou la peau elle-même (angiofibrome et collagenome )

Les NEM de type II

C'est la forme héréditaire du cancer médullaire de la thyroïde (CMT). Cette maladie est à transmission autosomique dominante et est due à une mutation activatrice du récepteur RET.

NEM IIa (syndrome de Sipple)
C'est la forme la plus fréquente des néoplasies endocriniennes multiples de type II (60 % des cas). Le début de cette maladie est généralement vers 10 ans.
Le cancer médullaire de la thyroïde le CMT est présent dans 100 % des cas, mais ne constitue pas toujours la première manifestation de la maladie.
Les phéochromocytomes sont observés dans 60 % des cas et sont généralement bilatéraux avec parfois une dissociation dans le temps. Surtout, ils peuvent être totalement asymptomatique dans plus de la moitié des cas et constitués un risque de mort subite. De ce fait, leur recherche est indispensable en car leur traitement doit précéder celui du cancer médullaire de la thyroïde.
L’atteinte parathyroïdienne, contrairement aux NEM I, elle est une association plus rare (30 % des cas), pratiquement toujours asymptomatique, découverte avec le CMT dans 40 % des cas, très rarement avant.


NEM IIb (Syndrome de Gorlin)
Elle est plus rare que la NEM 2A (5 % des NEM2).
Le cancer médullaire de la thyroïde n'est pas associée d’atteinte des parathyroïdes. Il se distingue des autres formes par son caractère plus évolutif avec un haut degré de dédifférenciation cellulaire. L’expression de la maladie est très précoce et intéresse des sujets souvent jeunes.
Les phéochromocytomes sont bilatéraux et leur développement peut précéder, se superposer ou suivre celui du CMT.
Les autres manifestations traduisent une pathologie plus étendue des cellules dérivées de la crête neurale et associent :
Un dysmorphisme marqué par une morphologie de type syndrome de Marfan, un prognatisme du maxillaire inférieure avec grosses lèvres et éversion de la lèvre inférieure ;
Une neuromatose sous-muqueuse (présence de neuromes sous-cutanés et sous-muqueux), cliniquement visible et identifiables au niveau de la langue, des lèvres et de la cornée
La présence d’une neurogangliomatose diffuse avec déficit fonctionnel des plexus nerveux dont il résulte : une colectasie plus ou moins importante réalisant un pseudo-syndrome de Hirschprung , pouvant générer des accidents occlusifs graves chez le jeune enfant, des troubles du transit ensuite ; une atteinte vésicale de même origine avec vésico-parésie, risque de rétention d’urine avec ses conséquences.

 

 

 

NEM1

NEM2A

NEM2B

Gène

Ménine

RET

RET

Prévalence

1/30 000

1/25 000

0,2/100 000

Atteintes principales

- hyperparathyroïdie : 90 %
- Pancréas : 60 %
- Adénome hypophysaire : 30-40 %

- CMT : 90-95 %
- Phéochromocytome : 50 %
- hyperparathyroïdie : 20-30 %

- CMT : 100 %
- Phéochromocytome : 50 %
- Syndrome marfanoïde : 75 %

Bilan biologique

- hyperparathyroïdie : calcémie, albumine, phosphore, calcium ionisé, PTH, 25-OH-D, calciurie des 24h
- TNEP : en fonction des symptômes (gastrine, insuline, C peptide,
Hypophyse : prolactine, IGF-1, TSH, T4 libre, T3 libre, cortisol, ACTH, FSH, LH et œstradiol (femme), testostérone (homme)

CMT : calcitonine, ACE

Phéo : métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h

- hyperparathyroïdie : calcémie, albumine, phosphore, calcium ionisé, PTH, 25-OH-D, calciurie des 24h

CMT : calcitonine, ACE

Phéo : métanéphrines et normétanéphrines urinaires des 24h

 

Neurinome (schwannome)

Tumeur qui se développe à partir des gaines entourant les nerfs.

 

Neurinome de l'acoustique

Tumeur en général bénigne développée à partir de nerf auditif qui se traduit par une perte unilatérale de l'audition et des troubles de l'équilibre.

 

Neurofibromatose de type 1

DÉFINITION

La NF1 est une maladie autosomique dominante, liée à des mutations germinales dans le gène suppresseur de tumeurs NF1 . Plus de 3000 mutations du gène NF1 ont été identifiées.

CLINIQUEMENT

Les patients présentent des taches "café au lait", éphélides axillaires et inguinales et des neurofibromes. 
Les autres manifestations sont : des tumeurs des nerfs périphériques, des tumeurs cérébrales (gliomes des voies optiques (GVO), glioblastomes), des anomalies squelettiques, des troubles neuro-cognitifs

LES CRITÈRES DIAGNOSTIQUES DE NF1.

Diagnostic retenu en présence de ≥ 2 critères cliniques
≥ 6 taches café-au-lait :  > 5 mm chez l’enfant pré-pubère et > 15 mm après la puberté.
≥ 2 neurofibromes (NF) quelque soit le type ou ≥ 1 NF plexiforme
Éphélides axillaires ou inguinales
1 gliome des voies optiques
≥ 2 nodules de Lisch
≥ 1 lésion osseuse caractéristique : dysplasie sphénoïde, amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose
≥ 1 parent au 1e degré atteint de NF1 selon les critères précédents
 

Neuropathie (questionnaire DN411)

DÉFINITION

Les neuropathies sont des atteintes des nerfs périphériques, de localisations, de causes et de mécanismes divers. Il s'agit le plus souvent de polyneuropathies.
Les symptômes des neuropathies sont souvent d'abord des paresthésies, généralement symétriques et distales au niveau des pieds. Elles précèdent des troubles sensitifs et moteurs objectifs. La progression est ascendante avec des pertes sensitives profondes et cutanées et une faiblesse musculaire. L'intensité des douleurs est variable, souvent sévère. Des troubles de la marche, voire une impossibilité de se tenir debout ou de maintenir des objets dans la main, apparaissent avec l'aggravation. La rapidité d'évolution est variable selon la cause.
Des atteintes du système nerveux autonome se manifestent généralement par des troubles qui correspondent à des pertes de fonction : des hypotensions posturales avec parfois pertes de connaissance, hypothermies, atonies vésicales, atonies intestinales, troubles des sécrétions salivaires ou lacrymales, visions troubles, troubles de l'érection ; plus rarement par une exagération des fonctions : diarrhées, crises hypertensives, etc.

DN411

Ce questionnaire permet de diagnostiquer les douleurs neuropathiques. La réponse positive à chaque item est cotée 1 et la réponse négative est cotée 0. Le score maximum est de 10 et le diagnostic de la douleur neuropathique est posé à partir d’un score de 4/10.

  • Question 1 : La douleur présente-t-elle une ou plusieurs des caractéristiques suivantes ?
    • 1. Brûlure
    • 2. Sensation de froid douloureux
    • 3. Décharges électriques
  • Question 2 : La douleur est-elle associée dans la même région à un ou plusieurs des symptômes suivants ?
    • 1. Fourmillements
    • 2. Picotements
    • 3. Engourdissement
    • 4. Démangeaisons
  • Question 3 : La douleur est-elle localisée dans un territoire où l’examen met en évidence ?
    • 1. Hypoesthésie du tact
    • 2. Hypoesthésie à la piqûre
  • Question 4 : La douleur est-elle provoquée ou augmentée par :
    • 1. Le frottement

 

 

Neurotransmetteur

DÉFINITION

Un neurotransmetteur est une substance chimique libérée de façon spécifique par un neurone au niveau d'une synapse qui modifie l'activité d'une cellule cible. Dans le cas du système nerveux central, il s'agit d'un neurone.

CRITÈRES

Pour qu'une substance soit considérée comme un neurotransmetteur il faut que les critères suivants soient remplis :

  • Il doit être présent dans l'élément présynaptique ; l'élément présynaptique doit contenir les précurseurs et les enzymes nécessaires à sa synthèse
  • Il doit être libéré en réponse à l'activation du neurone présynaptique ; une fois libéré dans la fente synaptique, le neurotransmetteur doit rencontrer des récepteurs spécifiques au niveau de la membrane post-synaptique.
  • Les éléments du complexe synaptique doivent posséder un ou plusieurs mécanismes capables d'inactiver le neurotransmetteur

LES FAMILLES DE NEUROTRANSMETTEURS

Quatre grands groupes de neurotransmetteurs

Les molécules connues sont :

  • L'acétylcholine
  • Les amines
  • Les acides aminés
  • Les peptides

Quatre classes

  • Classe I : l'acétylcholine
  • Classe II : les amines : noradrénaline, adrénaline, dopamine, sérotonine, histamine
  • Classe III : les acides aminés : acide Gamma Amino-Butyrique (GABA), glycine, glutamate, aspartate et NMDA
  • Classe IV : plus de 100 peptides sont considérés comme remplissant les critères définissant un neurotransmetteur
    • Les facteurs hypothalamiques de libération hormonale : la stimuline (libérine) de l'hormone thyréotrope (TRH), la stimuline de l'hormone lutéinisante (GnRH) et la somatostatine (facteur inhibiteur de l'hormone de croissance)
    • Les peptides hypophysaires :ACTH (hormone corticotrope), bêta-endorphine, stimuline des µ-mélanocytes, vasopressine et ocytocine
    • Les peptides agissant sur le système digestif et le cerveau : leucine enképhaline et méthionine enképhaline, substance-P, cholécystokinine, polypeptide intestinal vasoactif (VIP), neurotensine, l'insuline et le glucagon
    • Les peptides provenant d'autres tissus : l'angiotensine II, la bradykinine, la carnosine et la bombésine
 

Neutropénie

Diminution du nombre de globules blancs dans le sang pouvant entraîner essentiellement des infections bactériennes (la principale fonction des globules blancs étant de défendre l’organisme contre les infections bactériennes).

 

Nodule

Petite zone anormalement dure, nettement délimitée et de forme plus ou moins arrondie.

 

Nutriment

Substance directement assimilable par l'organisme et qui fournit aux cellules l'énergie nécessaire à leur fonctionnement.

 

Nutrition parentérale

Nutrition de l’organisme par voie autre que digestive, par voie intraveineuse, plus rarement par voie sous-cutanée ou intramusculaire.

 

Nutrition

Ensemble des phénomènes qui contribuent à l'assimilation et à l'utilisation par l'organisme des substances  nécessaire à la vie. = digestion + absorption + transport nutritif + utilisation + élimination.

 

Abréviations - N

NAS : néphroangiosclérose
NCB : névralgie cervico-brachiale
NEM : néoplasie endocrinienne multiple
NF : neurofibromatose
NFS : numération formule sanguine
NHA : Niveau hydro-aérique
NIC : néphropathie interstitielle chronique
NK : Lymphocyte T natural killer
NLP : neuroleptiques
NPS : « ne pas substituer » sur une ordonnance (interdiction de délivrance d’un produit générique par le pharmacien)
NTA : nécrose tubulaire aiguë
NTIA : néphrite tubulo-interstitielle aiguë (ou NIA)
NYHA : classification des dyspnée de la New York Hearth Association

 

Mise à jour

11 janvier 2023