b

Bases nucléotidiques

Les bases azotées

Ce sont des molécules aromatiques dont le noyau est soit une purine (bases puriques), soit une pyrimidine (bases pyrimidiques).

Les bases puriques

En biologie, il en existe deux : l’adénine (A) et la guanine (G).
Les purines ont un double noyau aromatique comportant à gauche un cycle hexagonal de 4 carbones et 2 azotes et à droite un cycle pentagonal de 3 carbones (dont 2 communs avec le précédent) et 2 azotes.
L’adénine est constituée d’un noyau purine dont le carbone 6 est substitué par une fonction amine. Elle est la seule des bases nucléiques dont la formule ne contient pas d’atome d’oxygène.
La guanine est constituée d’un noyau purine dont le carbone 2 est substitué par une fonction amine et le carbone 6 par une fonction cétone.

Les bases pyrimidiques

Elle sont au nombre de 3 : la cytosine (C), l’uracile (U) et la thymine (T).
Les pyrimidines ont un noyau aromatique hexagonal de 4 carbones et 2 azotes.
La cytosine est constituée d’un noyau pyrimidine dont le carbone 4 est substitué par une fonction amine et le carbone 2 par une fonction cétone.
L’uracile est constituée d’un noyau pyrimidine dont les carbones 2 et 4 portent des fonctions cétone.
La thymine comporte un noyau pyrimidine dont les carbones 2 et 4 portent des fonctions cétone, mais dont le carbone 5 est substitué par un méthyl.

Lettres de l'alphabet chimique avec lesquelles s'écrit le message génétique.

L'ADN s'écrit avec quatre de ces lettres : A, T, G et C.

L'ARN s'écrit avec les quatre lettres A, U, G et C.

Basedow (maladie de) - Graves’ disease en anglais

C'est une maladie auto-immune due à des anticorps stimulant le récepteur de la TSH. Elle survient sur terrain génétiquement prédisposé et est parfois associée à d’autres maladies auto-immunes.
Elle évolue spontanément par poussées suivies de rémissions.
Aux signes de thyrotoxicose, présents à des degrés divers, s’associent dans les formes typiques :

  • Un goitre d’importance variable, diffus, homogène, élastique, vasculaire (présence d’un souffle à l’auscultation de la thyroïde)
  • Des manifestation oculaires (orbitopathie), comme exophtalmie
  • La dermopathie (« myxœdème prétibial »)◾exceptionnelle qui se manifeste par un placard rouge, surélevé, induré de la face antérieure des jambes, parfois de chevilles


Lorsqu’elles existent, les manifestation oculaires spécifiques, le diagnostic de maladie de Basedow est aisé. Dans les autres cas, il repose sur :

  • L’échographie, montrant une glande globalement hypoéchogène et très vascularisée
  • La scintigraphie, montrant une hyperfixation diffuse et homogène de l’isotope
  • La mesure des anticorps anti récepteur de la TSH,

Basophiles

Globules blancs qui sécrètent des anticoagulants et combattent l'inflammation en resserrant ou en dilatant les vaisseaux. Voir aussi granulocytes.

Biermer * (maladie de)

Elle est aussi appelée anémie pernicieuse.

C'est une anémie sidéroblastique** macrocytaire par carence en vitamine B12 due à un tarissement de la sécrétion du facteur intrinsèque par l'estomac empêchant l'absorption de la vitamine B12.ine B12 (ou cobalamine). À long terme, la carence en vitamine B12 entraîne une anémie (appauvrissement du sang en hémoglobine) dont les répercussions sont multiples.

C'est une maladie auto-immune et survient plus fréquente chez les femmes âgées de 40 à 50 ans, par destruction des glandes du corps et du fundus gastriques qui secrètent l’acide chlorhydrique et le facteur intrinsèque. Dans l'estomac, la cobalamine, forme active de la vitamine B12, est libérée de complexes protéiques sous l'action de l'acide chlorhydrique et de la pepsine. Il y a une malabsorption de la vitamine B12 avec baisse de sa concentration sérique par tarissement de la sécrétion du "facteur intrinsèque", une glycoprotéine, nécessaire à son absorption.

La vitamine B12 est nécessaire à la synthèse de l'ADN et les signes de l'affection sont d'abord visibles au niveau de l'épithélium digestif (régénération rapide) avec hypochlorhydrie, glossite, stomatite, difficulté à avaler (dysphagie).

Cette maladie auto-immune peut s’associer à d’autres affections auto-immunes : thyroïdite auto-immune, diabète de type 1, polyendocrinopathie auto-immune de type 1 et 2, vitiligo. 

Ces perturbations aboutissent à une baisse du nombre d'hématies et de leur teneur en hémoglobine (CCMH) avec augmentation du volume globulaire moyen (VGM).Les formes sévères s’accompagnent d’une leuco-neutropénie et une thrombopénie ; l’examen du frottis sanguin découvre quelques mégaloblastes (formes jeunes).

Les lésions neurologiques sont liées à une démyélinisation progressive centrale et périphérique, parfois avec atteinte axonale qui se traduisent par des troubles sensitifs profonds (ataxie, incoordination), irritation pyramidale, paresthésies réalisant des tableaux de sclérose combinée de la moelle, de neuropathies périphériques et d'atteintes encéphaliques associant troubles visuels, état démentiel, altérations de l'humeur et du comportement.

Le diagnostic neurologique est clinique, mais l'EMG montre le plus souvent des aspects de neuropathie.
L'IRM, notamment médullaire, met en évidence parfois des hypersignaux en T2, régressifs dans certains cas après correction de la carence vitaminique.
Le protoxyde d'azote, gaz anesthésiant, peut être neurotoxique par inactivation de la vitamine B12, expliquant des manifestations neurologiques aigües ou subaigües après chirurgie sous anesthésie générale. Il n'est que le révélateur d'une maladie de Biermer méconnue.

L’atteinte oculaire réalise un scotome central, des hémorragies rétiniennes au centre blanc, une névrite ou une atrophie optique, une cataracte, et une paralysie oculomotrice du III (rare).

L'affection n'est pas héréditaire mais secondaire à la présence d'anticorps antifacteur intrinsèque et/ou d'anticellules pariétales gastriques. Deux formes familiales récessives sont actuellement connues : l'une congénitale avec défaut de facteur intrinsèque (MIM 261000) et l'autre juvénile, le syndrome d'Imerlund-Gräsbeck, avec malabsorption intestinale de vitamine B12 (MIM 261100 bis).

Avant la découverte de la vitamine B12, l'anémie de Biermer était une maladie mortelle.

Le diagnostic biologique repose sur

  • Une anémie macrocytaire, une mégaloblastose médullaire,
  • Une concentration plasmatique très basse de vitamine B12.

La mise en évidence dans le sérum d’anticorps anti-facteur intrinsèque et  d’anticorps anticellules pariétales gastriques (le test de Schilling basé sur l’administration d’une gélule de Vitamine B12 radio-marquée ne se pratique plus) et la mise en évidence d’une hypergatrinémie constitue précocement l'élément diagnostique.
Histologiquement, il existe au niveau du fundus de l’estomac une gastrite atrophique. Cette gastrite fundique auto-immune est un terrain qui favorise la survenue de tumeurs endocrines gastriques par prolifération de cellules ECL (enterochromaffin-like cells), ce qui impose un contrôle endoscopique gastrique tous les deux ans.

 

* A. Biermer, médecin allemand (1868)

** sidéroblastes - précurseurs des hématies -  en couronne (ou en anneau) traduisant une accumulation de ferritine dans les mitochondries

Bénin (gne)

Non-cancéreux, n’envahit pas les tissus avoisinants ni ne s’étend à d’autres parties de l’organisme.

Biopsie, biopsie liquide

Définition

Procédé qui consiste à prélever des cellules ou des tissus afin de les examiner au microscope pour préciser des signes de maladie. On peut utiliser diverses sortes de biopsies : biopsie simple, à l’aiguille ou ponction-biopsie, biopsie exérèse.

Biopsie liquide

C'est un prélèvement de liquide non tissulaire tel que le sang, l’urine, le liquide céphalo-rachidien dans lesquels on peut trouver du matériel tumoral.

Biosimilaire

DÉFINITION

Un médicament biologique est un médicament dont la substance active est produite à partir d'une source biologique ou en est extraite.
Un médicament biologique similaire (« biosimilaire ») est un médicament biologique de même composition qualitative et quantitative en substance active et de même forme pharmaceutique qu'un médicament biologique de référence, mais qui ne remplit pas les conditions pour être regardé comme une spécialité générique en raison de différences liées notamment à la variabilité de la matière première ou aux procédés de fabrication.

SON DÉVELOPPEMENT

Ces différences nécessitent que, pour l'obtention d'une autorisation de mise sur le marché (AMM), le médicament biosimilaire produise des données précliniques et cliniques supplémentaires par rapport à celles qui sont nécessaires à l'obtention de l'AMM d'un médicament générique. L'AMM est délivrée sur la base de la démonstration d'une équivalence de résultats thérapeutiques, et non pas uniquement sur la base de la bio-équivalence comme pour les génériques chimiques.
L'AMM des médicaments biosimilaires est délivrée par la Commission européenne, selon la procédure centralisée d'autorisation de mise sur le marché dans l'Union européenne, après évaluation par l'Agence européenne des médicaments (EMA).

EN PRATIQUE...

Le contexte

Les produits de référence n'étant pas identiques aux produits biosimilaires, le principe de substitution, valable pour les médicaments chimiques, ne peut s'appliquer automatiquement aux médicaments biosimilaires.
Chaque groupe biologique similaire comprend un médicament biologique de référence et ses médicaments biologiques similaires.

En initiation de traitement avec un médicament biologique

Le médecin porte sur la prescription la mention expresse « en initiation de traitement ». Lors du renouvellement du traitement, sauf dans l'intérêt du patient, le même médicament biologique que celui initialement délivré au patient est prescrit et le prescripteur porte sur la prescription la mention expresse « non substituable, en continuité de traitement ».
Dans tous les cas, le prescripteur peut exclure, pour des raisons particulières tenant au patient, la possibilité de substitution par la mention expresse « non substituable » portée sur la prescription sous forme exclusivement manuscrite.

Bisphosphonates (BP)

En bref
Composés à haute affinité pour les cristaux d'apatite (cristal de phosphate de calcium constituant de l'émail dentaire, de la dentine, du cément et de l'os) qui se concentrent préférentiellement dans le squelette. Ils inhibent la résorption osseuse et réduisent le niveau de remodelage.

En cancérologie
Les bisphosphonates sont indiqués  pour le traitement des lésions osseuses malignes des tumeurs solides et du myélome multiple.
La recherche clinique a montré que ces médicaments réduisaient le nombre d’événements osseux (hypercalcémie, douleurs, fractures pathologiques, compression médullaire, chirurgie osseuse, radiothérapie à visée antalgique ou décompressive) et retardaient leur apparition

Bouffées de chaleur

Certains traitements peuvent entraîner des bouffées de chaleur. La diminution des concentrations d’œstrogènes en est la principale cause. Les bouffées de chaleur disparaissent le plus souvent avec le temps.

Boulimie

Sensation excessive de faim et besoin d'absorber des aliments à n'importe quel moment de la journée.

Brachythérapie (voir curiethérapie)

Radiothérapie externe à l’aide d’une source radioactive insérée dans l’organe à traiter.

BRAF

De quoi s'agit-il?

C'est une serine-thréonine kinase de la voie des MAP kinase.
Elle est activée de façon constitutive par une mutation activatrice ou, plus rarement par des translocations géniques, dans de nombreux cancers tels que le cancer papillaire de la thyroïde (46 %), les cancers des ovaires (34 %), des voies biliaires (11 %), le cancer colorectal (10 %) et les cancers pulmonaires non à petites cellules (2 %) et la leucémie à tricholeucocytes (100 %).

En cas de mélanome

Cinquante pour cent des mélanomes ont une mutation BRAF siégeant principalement sur le codon 600.
La mutation la plus fréquente, environ 80 à 90 % des cas, est appelée V600E et résulte de la substitution d’un acide glutamique pour une valine au codon 600.
L’autre mutation la plus fréquente est la mutation V600K notée dans 10 à 20 % des mélanomes BRAF mutés.

En pratique...

Ces mutations sont plus fréquentes chez les patients plus jeunes au diagnostic, dans les tumeurs du tronc, dans les types histologiques SSM ou nodulaires, ceux avec des mitoses et ceux avec un seul mélanome ou un mélanome de primitif inconnu.
Elle est beaucoup plus rare dans les mélanomes muqueux, acraux et les mélanomes des zones exposées chroniquement au soleil.

Leur indentification est nécessaire pour débuter un traitement par :

Le dabrafenib
Est indiqué en association au trametinib dans le traitement des patients adultes atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules avancé porteur d’une mutation BRAFV600.

Le trametinib
Est indiqué en association au dabrafenib dans le traitement des patients adultes atteints d’un cancer bronchique non à petites cellules avancé porteur d’une mutation BRAFV600.

 

Bronchoscopie

Examen des bronches à l’aide d’un instrument d’optique permettant de voir les lésions et de pratiquer des prélèvements de tissus (biopsie).

Bruton (BTK)

La protéine Btk (Bruton tyrosine kinase)
C'est une protéine de l'immunité de 659 acides aminés appartenant à la famille des Tec kinases cytoplasmique.
Elle un rôle essentiel dans le développement des lymphocytes B. Avec deux autres types de Protéine Tyrosine Kinase(PTK), Syk et Lyn (famille des Src), elle joue le rôle de transducteur de signaux provenant notamment du pré-BCR et du BCR. Les déficients en Btk manifestent un arrêt spécifique du développement des lymphocytes B périphériques, au stade cellule pré-B.

Son rôle
La Btk est engagée dans la régulation du développement des cellules pré-B en cellules B immatures, en coopérant avec l'adaptateur BLNK/SLP65. Par le biais de cascades moléculaires complexes, il permet les réarrangements chromosomiques au niveau des locus codants pour les chaînes constituant le pré-BCR et le BCR.

Abréviations - B

BAAR : Bacille acido-alcoolo-résistant
BAV : bloc auriculo-ventriculaire (sur un ECG)
BBG ou BBD : bloc de branche gauche ou bloc de branche droit
BBK : signe de Babinski
BDA : bouffée délirante aiguë
BDC : bruit du cœur
BGN : bacille Gram négatif
BGP : bacille Gram positif
BHA : bruits hydro-aériques
BH : bilan hépatique
BHE : barrière hémato-encéphalique
BK : bacille de Koch (tuberculose)
BLSE : bêta-lactamases à spectre élargi, ou étendu (résistance aux antibiotiques)
BM : biopsie médullaire
BMR : bactérie multirésistante aux antibiotiques (résistance aux antibiotiques)
BNP : Brain Natriuretic Peptide
BOM : biopsie ostéomédullaire
BPCO : bronco-pneumopathie chronique obstructive (COPD)
BPM : battements par minute
BS : bilan sanguin
BSA : bloc sino-auriculaire
BU : bandelette urinaire

Mise à jour

4 août 2022