Constitutionnels

L'hérédité

UN CERTAIN RÔLE

Des anomalies touchant le chromosome13q sont souvent mises en évidence. par rapport à la population générale. 
Plusieurs maladies héréditaires très rares sont associées avec une augmentation du risque de développer un ostéosarcome mais pas de sarcome d’Ewing. Les principales maladies orphelines concernées sont :

• Le rétinoblastome bilatéral, dans sa forme familiale
• Le syndrome de Li–Fraumeni
• Le syndrome de Rothmund-Thomson
• La maladie des exostoses multiples
   

Beaucoup plus rarement

• Le syndrome de Baller–Gerold caractérisé par l'association d'une craniosténose coronale et d'anomalies du rayon radial (oligodactylie, aplasie ou hypoplasie du pouce, aplasie ou hypoplasie du radius).
• RAPADILINO syndrome dont l'acronyme rappelle les principaux signes : RA pour « radial ray defect » (absence de pouces), PA pour « patellae hypoplasia or aplasia » (hypoplasie ou aplasie de rotules) mais aussi pour « cleft or highly arched palate » (fente palatine ou palais ogival), DI pour diarrhée et « dislocated joints » (luxation articulaire), LI pour « little s ize » (petite taille) et « limb malformations » (malformations des membres) et NO pour (nez long et effilé) et « normal intelligence ».
• L'anémie de Diamond–Blackfan
• Le syndrome de Bloom
• Le syndrome de Werner.
  
  
   

@ Des détails supplémentaires sur ces différentes maladies rares peuvent être trouvés sur le site Internet des maladies orphelines Orphanet .

Mise à jour

30 mai 2023