Des pathologies diverses

SYNDROMES MYELOPROLIFERATIFS CHRONIQUES

C’est un ensemble de maladies caractérisées par une prolifération clonale et maligne d'une ou de plusieurs lignées cellulaires myéloïdes à l'origine des cellules du sang circulant.
C'est une pathologie de la cellule souche hématopoïétique qui aboutit au développement anormal d’une ou de plusieurs lignées myéloïdes, avec, néanmoins, encore une différenciation terminale des cellules. A cette pathologie s'installe une hyperplasie secondaire des populations fibroblastiques de la moelle qui évolue vers une fibrose médullaire. Cette évolution conduit au développement d'une hématopoïèse extra médullaire au niveau du foie ou de la rate.
Ces maladies chroniques peuvent évoluer, dans certains cas, vers une leucémie aiguë.
Il s’agit de maladies chroniques d'évolution lentes mais actuellement incurables, en dehors des cas où une greffe de moelle osseuse est réalisée avec succès.

SYNDROMES MYÉLOPROLIFÉRATIFS & MALADIES MYÉLOÏDES/LYMPHOÏDES AVEC ÉOSINOPHILIE

Les syndromes myéloprolifératifs

• Prolifération myéloïde prédominant sur la lignée granuleuse  : leucémie myéloïde chronique (LMC) BCR-ABL1 positive
• Prolifération myéloïde prédominant sur la lignée érythrocytaire : polyglobulie primitive (maladie de Vaquez) (PV)
• Prolifération myéloïde associée à une fibrose : myélofibrose primitive (ou splénomégalie myéloïde chronique SMC)
• Prolifération myéloïde prédominant sur la lignée mégacaryocytaire:  Thrombocytémie essentielle (TE)
• Leucémie chronique à polynucléaires neutrophiles, leucémie chronique à éosinophiles, 
• Néoplasies myéloprolifératives inclassables

Les mastocytoses

• Mastocytose cutanée (CM)
• Sarcome mastocytaire (MCS)
• Mastocytose systémique
  • Mastocytose systémique indolente (ISM)
  • Mastocytose systémique smoldering (à risque d’évolution) (SSM)
  • Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique (SM-AHN)
  • Mastocytose systémique agressive (ASM)
  • Leucémie à mastocytes (MCL)

Les néoplasies myéloïdes / lymphoïdes avec hyperéosinophilie et une anomalie moléculaire (PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, PCM1-JAK2)

• Avec réarrangement PDGFRA
• Avec réarrangement PDGFRB
• Avec anomalies de FGFR1 
• Avec anomalie PCM1 - JAK2

La classification

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) - Classification OMS 2016

TERMINOLOGIE

On parle parfois " d'anémie réfractaire" devant une anémie qui ne peut être corrigée par les traitements habituels ou  de pathologie pré-leucémique.
C'est une pathologie clonale de la cellule souche hématopoïétique aboutissant à une diminution des éléments figurés du sang portant sur les trois lignées (pancytopénie) périphérique progressive 
A l'examen, la moelle osseuse est riche mais « bloquée » dans la différenciation ce qui aboutit à une hématopoïèse inefficace. Au bout d'un certain temps, cette pathologie peut évoluer vers une évolution clonale et une leucémie aiguë.

LES TROIS CRITÈRES

• Nombre de lignées dysplasiques : une, deux, ou les trois
• Pourcentage de sidéroblastes en couronne [Ring Sideroblasts (RS)] : significatif si ≥ 15% (ou ≥ 5% si mutation SF3B1 présente
• Pourcentage de blastes
   

LES DIFFÉRENTES FORMES

• Sans Ring Sideroblasts (RS)
• Avec Ring Sideroblasts (RS) ≥ 15% (ou ≥ 5% si mutation SF3B1 présente)
• Avec délétion 5q isolée
• Avec Excès de Blastes (SMD – EB) 
• Inclassables (Unclassifiable) (SMD – U) : 3 catégories
  • Avec 1 % de blastes dans le sang
  • Avec dysplasie d'une lignée et pancytopénie
  • Avec une anomalie cytogénétique associée aux SMD
• Cytopénies réfractaires de l’enfant

Révision

2024