La consultation d'oncogénétique

La législation en France

Les dispositions légales concernant l’information préalable à la signature du consentement éclairé indispensable à la réalisation d’un test génétique constitutionnel sont décrites dans l’article R1131-4 du Code de Santé Publique, la loi du 07/07/2011 relative à la bioéthique et le décret n° 2013-357 du 22/06/2013.
En cas d’anomalie génétique identifiée permettant des mesures de prévention ou de soins, la personne testée la première dite « cas index », est dans l’obligation d’informer de la disponibilité d’un test prédictif, directement ou par l’intermédiaire du médecin, ceux des membres de sa famille potentiellement concernés. En cas de refus, la responsabilité pénale du cas index pourra être engagée (décret N° 2013-357 du 22/06/13).
Les données concernant les patients soumis au test génétique peuvent faire l’objet d’un traitement informatique et sont protégées par les dispositions de la loi « informatique et libertés » (loi n° 78-17 de janvier 1978, modifiée). Le patient dispose à tout moment d’un droit d’accès et de rectification.
Le médecin prescripteur doit conserver le consentement écrit, les doubles de la prescription et de l’attestation, et les comptes rendus d’analyses de biologie médicale commentés et signés (Art. R. 1131-20).
Le laboratoire agréé réalisant les examens doit :

• Disposer de la prescription et de l’attestation du prescripteur (Art. R. 1131-20).
• Adresser les comptes rendus d’analyse commentés et signés par un praticien agréé conformément à l’Art. R.1131-6 exclusivement au médecin prescripteur qui communiquera les résultats de l’examen des caractéristiques à la personne concernée dans le cadre d’une consultation individuelle (Art. R.1131-19).

Les objectifs

Ils sont très bien décrits dans le document d' ONCOPROF. Ce sont les suivants :

• Évaluer un risque héréditaire de cancer(s) pour le retenir ou l’infirmer
• Proposer, quand cela est possible, une attitude de surveillance adaptée au risque
• Proposer, quand cela est indiqué et réalisable, des recherches moléculaires sur les gènes de prédisposition au cancer, en expliquant l'intérêt de telles recherches et leurs limites
• Assurer une prise en charge des conséquences psychologiques de la présomption ou la connaissance d’un risque héréditaire
• Assurer un suivi à long terme des patients et des familles

De fait, la consultation d’oncogénétique contribue à mesurer un risque individuel à partir d’une histoire familiale pour en tirer les recommandations sur un parcours optimisé de suivi et de soins.

@ Pour en savoir plus :  GÉNÉTIQUE & CANCER

Les spécialistes recommandent une consultation d'oncogénétique...

•  3 cas de cancers (sein, côlon, autres) chez des personnes apparentées entre elles dans une même branche parentale :
  • Au premier degré : mère, fille, frère, sœur
  • Au second degré : grands parents, oncles, tantes
•  2 cas de cancers chez des personnes apparentées entre elles au premier degré s'il existe en plus :
  • Un âge précoce, avant 50 ans
  • Une bilatéralité de l'atteinte, par exemple les deux seins
  • Une multifocalité de l'atteinte, par exemple, une atteinte du sein et de l'ovaire
• La survenue à un âge précoce (≤ 35 ans) ou bilatéralité ou multifocalité de la tumeur même sans antécédents familiaux
• L'existence d'un seul cas de cancer (sein, ovaire, côlon) < 35 ans, sans autres antécédents familiaux
• L'existence de plusieurs cas de cancers chez la même personne (syndromes de tumeurs primitives multiples), en dehors d'un contexte extérieur évident (tabac + alcool)
• L'existence d'un cancer associé à une maladie prédisposante, comme la polypose adénomateuse familiale (PAF) ou la maladie de von Reklinghausen...
• L'existence dans une même famille d'une agrégation de cancers du spectre pancréas et prostate
• Les agrégations de plusieurs cas cancers dans une même branche parentale

Quand faut-il y penser ?

Le dispositif national d'oncogénétique a permis d'identifier 73 672 personnes porteuses d'une mutation les prédisposant héréditairement à un risque très élevé de cancer à partir de près de 83 000 consultations en 2020.
 

Son contenu

C'EST UNE CONSULTATION PARTICULIÈRE...

Une démarche volontaire...
C'est une consultation médicale mais la démarche du consultant est toujours une démarche volontaire et les médecins ne peuvent pas convoquer autoritairement le patient.

La première consultation
Elle vise à informer le proposant ou consultant initial qui est la première personne de la famille à venir en consultation sur les objectifs et les limites de la consultation d'oncogénétique (cas sporadiques, nouveaux cas, limites des techniques...).

Le cas probant dans une famille
C'est la personne vivante porteuse de la maladie qui a la probabilité la plus élevée d'être cas génétique. Le cas probant peut être le proposant.

LES CONTRAINTES

Le consultant initial
C'est le relais indispensable vis-à-vis des autres membres de la famille qui souhaitent soit consulter, soit fournir un prélèvement sanguin sans consultation.

Les apparentés
Comme le médecin onco-généticien peut avoir besoin d’informations médicales sur certains des apparentés de ses consultants.
Ceux-ci ne peuvent être convoqués que s'ils formulent une demande explicite soit à rencontrer un médecin assurant ce type de consultation soit à accepter un prélèvement biologique.

Le cadre légal
Le médecin onco-généticien est soumis aux règles relatives au secret médical et n'a pas la possibilité d'écrire à un membre de la famille car cela impliquerait de lui donner une information sur la pathologie dont est atteint le consultant
L'article 226-13 du CP prévoit que "la révélation d'une information à caractère secret par une personne qui en est dépositaire" constitue une divulgation du secret professionnel.
L'article 4 du Code de Déontologie rappelle que " le secret professionnel, institué dans l'intérêt du malade, s'impose à tout médecin dans les conditions établies par la loi ".
Enfin, la communication à un tiers d'une information médicale de cette nature constitue également une violation au " droit au respect de la vie privée " (Article 9 du CC).

LA COMMUNICATION DES RÉSULTATS
La communication au consultant et à chaque membre de la famille qui aura accepté le test, des résultats sur son statut biologique de prédisposition doit se faire avec l'accord écrit de la personne consultante. Vous êtes alors libre de connaître ou non les résultats des analyses dont la signification vous aura, au préalable, été clairement expliquée de manière individualisée, portant uniquement sur des informations vous concernant.
L'information fournie par onco-généticien doit préciser les risques, les bénéfices et les limitations des tests ainsi que les incertitudes sur l'efficacité des interventions de prévention et de dépistage.

Au terme de la consultation, selon le type de cancer, les propositions...

1. Ne rien proposer, s'il n'y a pas de prévention possible ou scientifiquement démontrée ou se contenter de faire des recommandations générales.
2. Proposer un dépistage systématique à intervalles réguliers qui seront proposés, comme, par exemple, des coloscopies systématiques, des mammographies de dépistage, le dosage de marqueurs tumoraux, comme le CA-125.
3. Proposer une chirurgie préventive (sein, ovaires, colon) dont l'efficacité a été démontrée pour le cancer colique, mais aussi plus récemment pour le cancer du sein et de l'ovaire.

La procédure actuelle..

LES RÉSULTATS DE L'ANALYSE
En fonction de l’anomalie génétique recherchée, il détermine les apparentés qui seraient concernés par ce dispositif en fonction de l’arbre généalogique.
L’information de la parentèle concerne le plus souvent les apparentés du premier degré (parents, enfants majeurs, frères et sœurs).
En raison de certains modes de transmission ou en cas d’impossibilité d’informer les apparentés du premier degré, il est parfois nécessaire d’informer les apparentés du 2ème degré voire de degrés supérieurs.

LES PROCÉDURES

Information directe de la famille par le patient
Si la personne exprime son souhait d’informer elle-même les intéressés ou certains d’entre eux, le médecin prescripteur le mentionne dans le dossier médical et précise l’identité des tiers qui seront informés directement par la personne.
Pour l’aider à la diffusion de cette information, le médecin peut proposer des mesures d’accompagnement comme un document qu’elle pourra remettre à ses apparentés.

Information via la procédure du décret n° 2013-527 par le médecin
Lorsque la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille, elle demande alors au médecin prescripteur de procéder à la transmission de cette information. Le prescripteur doit alors, par lettre recommandée, porter à la connaissance des membres de la famille potentiellement concernés l’existence d’une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner, sans dévoiler le nom de la personne ayant fait l’objet de l’examen ni l’anomalie génétique ni les risques qui lui sont associés. Un modèle de lettre a été mis en disposition à l’occasion de la sortie du décret d’application.

En cas de refus d’information par le patient dépisté
Le médecin doit l’informer sur le risque de perte de chance, en termes de prise en charge médicale, que fait courir la personne qui refuse de transmettre l’information aux membres de sa famille concernés.
Il informe la personne que, selon la loi, elle est tenue d’informer sa parentèle des résultats des examens réalisés. En cas de non-respect de cette obligation, la responsabilité civile de la personne peut être engagée dans les conditions du droit commun. En cas de défaut d’information, le patient pourrait être tenu responsable pour faute des éventuels dommages et pourrait être condamné par un juge à indemniser les préjudices (versement de dommages et intérêts).

Mise à jour

2024