Quelques généralités

Un grand nombre de maladies différentes...

QUE RECOUVRE CE TERME ?

Une hémopathie maligne est, de fait, un cancer du sang, c'est-à-dire qu'il à comme point de départ les tissus hématopoïétiques, ceux qui produisent les éléments figurés du sang (globules blancs, globules rouges, plaquettes).
Elle est caractérisée par un trouble de la multiplication et/ou de la différenciation des cellules d’une lignée sanguine.

LA CLASSIFICATION DE L’OMS DISTINGUE

Les néoplasies myéloïdes
Elles comprennent les syndromes myéloprolifératifs chroniques, les syndromes myélodysplasiques, les syndromes intermédiaires entre ces deux états et les leucémies aiguës. 
L'incidence annuelle estimée est de 7.5 pour 100 000 habitants.

Les néoplasies lymphoïdes
Elles correspondent aux lymphomes de Hodgkin et aux lymphomes non hodgkiniens soit B, soit NK/T, aux néoplasies histiocytaires et à cellules dendritiques et enfin aux mastocytoses.
L'incidence annuelle estimée est de 24.5 pour 100 000 habitants.

Les tendances en matière d'incidence...

Certains types ont une incidence en augmentation nette...
Dans ce groupe, on retrouve le lymphome de Hodgkin, les leucémies aiguës myéloïdes, le lymphome folliculaire, le lymphome diffus à grandes cellules B et le myélome multiple/plasmocytome.
Pour ces cinq localisations hématologiques on estime que l'augmentation du risque de ces maladies n'est expliquée ni par le vieillissement de la population ni l'augmentation de la population.

D'autres voient leur incidence diminuer...
Les taux d’incidence diminuent pour quatre hémopathies malignes : le lymphome lympho-plasmocytaire, la macroglobulinémie de Waldenström, la leucémie lymphoïde chronique (LLC)/lymphome lymphocytique et les syndromes myélodysplasiques.

Une classification schématique. de l'OMS

En France

Les hémopathies malignes sont relativement fréquentes et  représentent plus de 10 % de l’ensemble des nouveaux cas de cancers, soit en 2018, 45 000 dont 25 000 chez l’homme et 20 000 chez la femme.
Environ deux tiers des cas sont des hémopathies lymphoïdes : lymphome de Hodgkin et lymphomes non hodgkiniens. Cinq pathologies les plus communes représentent plus de 50 % des cas :

• Le myélome multiple/plasmocytome : 5 450 cas
• Le lymphome diffus à grandes cellules B : 5 070 cas
• Les syndromes myélodysplasiques : 4 740 cas
• La leucémie lymphoïde chronique/lymphome lymphocytique : 4700 cas
• Les leucémies aiguës myéloïdes : 3 400 cas

L'âge médian au diagnostic pour ces pathologies est de 69 (65 - 70) ans. L'incidence à tendance a augmenter avec l'âge avec un pic vers 75 ans. sauf pour le lymphome de Hodgkin et les leucémies aiguës qui affectent les sujets jeunes.

Les histiocytoses

Les histiocytoses (ex-histiocytose X) sont des maladies rares caractérisées par l'accumulation de macrophages, de cellules dendritiques ou de cellules dérivées des monocytes au sein des tissus et organes. 
Il s'agit d'une définition histologique qui concerne des cellules dont la morphologie est elle-même très variable. Leurs étiologies sont multiples, avec d'innombrables manifestations et présentations cliniques, et autant d'histologies

• Histiocytoses du groupe L (Langerhans, Erdheim-Chester)
• Histiocytoses du groupe C (cutanées et muco-cutanées)
• Histiocytoses du groupe M (malignes)
• Histiocytoses du groupe R (maladie de Rosai-Dorfman et inclassables)
   

Les mastocytoses

GLOBALEMENT...

Les mastocytoses sont un ensemble d’hémopathies rares caractérisées par une accumulation de mastocytes clonaux dans la peau et/ou dans divers organes, le plus souvent la moelle osseuse. De ce fait, les patients peuvent présenter des symptômes multiples et plus ou moins graves liés à la libération des médiateurs mastocytaires.
Elles survient généralement à la suite d'une mutation au niveau du récepteur KIT. Les mastocytoses sont divisées en trois entités nosologiques :

• Les mastocytoses avec atteinte cutanée isolée (MC),
• Les mastocytoses systémiques (MS) avec ou sans atteinte cutanée
• Les sarcomes mastocytaires (SM), rarissimes. Les SM touchent surtout des adultes, avec une prévalence entre 2 et 3 cas pour 10 000 habitants. 

LES MASTOCYTOSES CUTANEES

Elles touchent surtout des enfants, avec une prévalence estimée de 5 cas pour 10 000 habitants dans les pays occidentaux.
Les lésions cutanées se présentent le plus souvent sous forme maculo-papuleuse, constituée par des lésions pigmentées beige-brun disséminées, soit monomorphes et de petite taille, soit polymorphes et de grande taille.
Les autres formes sont plus rares. Chez la majorité des enfants, les lésions s’estompent progressivement et disparaissent avant ou pendant la puberté.
La plupart des adultes ayant une atteinte cutanée ont une MS. Celle-ci est d’abord confirmée par une ponction-biopsie médullaire, la moelle étant l’organe interne (extra-cutané) le plus souvent touché par la maladie. Cet examen n’est pas utile chez les enfants en l’absence de signe clinique évoquant une MS.

Les MC sont diagnostiquées par la présence des lésions dermatologiques typiques, du signe de Darier (le frottement mécanique des lésions les rend œdémateuses et érythémateuses) et/ou d’une histologie positive (infiltration cutanée par les mastocytes), ainsi que par l’absence de critère suffisant pour évoquer une MS.

LES MASTOCYTOSES SYSTEMIQUES

Le diagnostic est posé en présence soit d’un critère majeur associé à au moins un critère mineur, soit d’au moins trois critères mineurs.

• Le critère majeur consiste dans la mise en évidence d’une infiltration multifocale d’un ou plusieurs organes, le plus souvent la moelle osseuse, par des mastocytes formant des agrégats compacts d’au moins 15 cellules.
• Les critères mineurs sont :
  • Une morphologie anormale des mastocytes, dégranulés, fusiformes et/ou binucléés (les normaux sont ronds et très granuleux).
  • L’expression aberrante de clusters de différenciation (CD) de type CD2, CD25 et/ou CD30 par les mastocytes néoplasiques (le critère CD30 date de 2020 seulement). Ces CD sont normalement exprimés par les lymphocytes T et les cellules Natural Killers (NK).
  • La présence d’une mutation active du gène KIT (KInase Tyrosine) dans les cellules malignes. Ce gène code pour le récepteur KIT, dont le ligand est le principal facteur de croissance des mastocytes. Seuls 5 % des patients n’ont pas de mutation du gène KIT. La plus fréquente est la mutation KIT 816V (plus de 90 % des patients).

LES CANCERS HÉRÉDITAIRES HÉMATOLOGIQUES

• Ataxie-télangiectasie
• Prédisposition à la leucémie myéloïde
• Syndromes myéloprolifératifs JAK2
• Anémie de Fanconi

Mise à jour

2024