Constitutionnels
L’hérédité
On estime que 1 à 4 % des cancers du rein sont héréditaires. Leur âge de survenue est plus précoce que dans les formes non héréditaires.
L’hérédité par elle même semble jouer un rôle important dans la genèse de certains cancers du rein. Si un membre de votre famille au premier degré, a eu un cancer du rein, votre risque de développer un cancer du rein est multiplié par deux, environ. Si vous êtes dans ce cas, faites vous suivre régulièrement !
Les syndromes tumoraux héréditaires familiaux
LA MALADIE DE VON HIPPEL-LINDAU
C'est une affection génétique rare qui se caractérise par une anomalie de formation des vaisseaux. Chez ces patients, l e risque de développer un cancer du rein est très élevé.
C’est une maladie orpheline, l'incidence est de 3 pour 100.000 et l'âge moyen de découverte est de 25 ans. Cela représente environ 1 500 cas en France .
Un petit retour en arrière
En 1904, deux ophtalmologistes, l'un anglais, Edward Treacher Collins, l'autre allemand, Eugen Von Hippel furent les premiers à décrire cette maladie familiale qui donne un hémangioblastome rétinien. Le pathologiste suédois Arvid Lindau (1892 - 1958) pour sa part, décrivit les anomalies du système nerveux central.
Elle appartient au groupe des phacomatoses
Leur origine est un dysfonctionnement du tissu ectodermique embryonnaire qui donne naissance à la fois à la peau, au système nerveux et à l'oeil. Ces trois éléments seront donc atteints à des degrés divers dans toutes ces maladies.
La maladie de von Hippel Lindau se caractérise par des tumeurs des vaisseaux, une atteinte des organes comme le foie, le pancréas et les surrénales. Elle souvent associée à une tumeur cérébrale appelée l’hémangioblastome du tronc cérébral ou du cervelet et à un cancer du rein à cellules claires.
Une mutation génétique…
C'est une maladie héréditaire autosomique dominante à forte pénétrance (90 %) par mutation du bras court du chromosome 3 (3p25-p26).Cette mutation aboutit à l’inactivation du gène VHL qui joue un rôle fondamental dans l'angiogenèse, en réprimant l’expression du facteur de transcription HIF (Hypoxia Induced Factor).
Le facteur de transcription HIF est lui-même responsable de l’activation de plus de 40 gènes impliqués dans le métabolisme, la croissance cellulaire et l’angiogenèse.
Si vous êtes porteur de cette mutation, une surveillance de vos deux reins par échographie et/ou scanner s’impose en raison d'une possible de tumeurs bilatérales ou multifocales.
@ Pour vous aider… VHL France (Tél. 01 49 59 67 28 - E-mail : france@vhl.org et le site Internet : http://www.snof.org/maladies/vonhippel.html .
@ Pour en savoir plus allez à consultation d'oncogénétique
Une consultation d'oncogénétique recommandée...
- Une tumeur rénale unique avant 50 ans (carcinome à cellules claires)
- Quel que soit l'âge : tumeur papillaire de type 1, papillaire de type 2, chromophobe, tumeur hybride oncocytome-chromophobe
- Des tumeurs rénales multiples ou bilatérales
- Un antécédent familial de tumeur rénale
- Une association à d'autres manifestations cliniques (personnelles ou chez les apparentés)
Les autres maladies héréditaires
Le cancer du rein héréditaire commun familial à cellules claires
Il est suspecté s’il existe au moins 2 cas chez des apparentés du 1er degré avec un âge de survenue précoce avant 40 ans ou des cancers bilatéraux ou multifocaux.
Rarement...
Des cancers du rein peuvent aussi apparaître dans les familles présentant des syndromes tumoraux comme, le syndrome de Birt-Hogg-Dube, la léiomyomatose cutanée familiale, maladie de Sturge Weber et la sclérose tubéreuse de Bourneville.
@ Vous trouverez des détails sur ces maladies orphelines sur le site Internet ORPHANET .
Les prédispositions héréditaires au cancer du rein
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Maladie |
Gène en cause |
Fréquence et type de tumeurs rénales |
Autres manifestations |
|---|---|---|---|
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Maladie de von Hippel–Lindau |
VHL |
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Cancer rénal papillaire héréditaire |
MET |
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Léiomyomatose cutanéo-utérine héréditaire avec cancer rénal |
FH |
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BHD |
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Les autres facteurs constitutionnels
Le cancer du rein est beaucoup plus fréquent chez les hommes que chez les femmes, environ deux hommes pour une femme.
La plupart des patients ont la soixantaine ou plus lorsque le cancer du rein est découvert. L’âge médian lors du diagnostic est de 67 ans.
Des éléments de réponse à certaines de vos interrogations
Je suis seul dans ma famille a être atteint d'un cancer du rein, quel risque pour les autres membres de la famille ?
- Pas d’augmentation du risque démontrée : surveillance normale ou échographie rénale
D'autre(s) personne(s) dans ma famille ont eu un cancer du rein, s’agit-il d’un cancer du rein héréditaire ?
- Possible si maladie de Von Hippel-Lindau ou cas dans la famille au premier degré : prévoyez une consultation d’oncogénétique
Mise à jour
29 mars 2020