Diagnostic
La consultation initiale chez l’hématologue
Si l’éventualité d’une maladie du sang a été évoquée par les examens de sang ou par les signes ou symptômes, l’hématologue (médecin spécialiste des maladies du sang) peut utiliser plusieurs méthodes pour confirmer ou infirmer le diagnostic et pour évaluer la nature et le stade de la maladie.
Au cours de l'entretien, le médecin vous demandera toutes les informations sur les symptômes que vous ressentez, mais aussi sur votre passé médical, sur vos autres problèmes de santé. Il évaluera l’existence, d’éventuels, facteurs de risques d'autres maladies ou de cancer.
L'EXAMEN CLINIQUE RECHERCHERA DES GANGLIONS
Il comportera sur un examen approfondi de toutes les aires ganglionnaires. Il recherchera des ganglions anormaux (adénopathies périphériques). Typiquement ces ganglions ont de quelques millimètres à 2-3 cm de diamètre. Ils sont bien limités, fermes, mobiles, indolores, non inflammatoires, non compressives, parfois groupées en paquets.
Le clinicien effectuera une palpation de l'abdomen à la recherche d'une grosse rate (splénomégalie) d’un gros foie (hépatomégalie) et de toute masse anormale. Les testicules seront systématiquement palpés à la recherche d'anomalies.
La numération formule sanguine (NFS)
UNE AUGMENTATION DU NOMBRE DE LYMPHOCYTES DANS LE SANG
L'hémogramme (NFS) est, le plus souvent, suffisant pour faire le diagnostic de LLC...
Il montre une augmentation du nombre de lymphocytes (hyperlymphocytose) souvent isolée, c'est-à-dire que les autres lignées sanguines sont normales.
Le diagnostic est évoqué lorsque leur nombre est égal ou supérieur à 4 500 (4.5 × 109 /L). Les lymphocytes sont de petite taille mais morphologiquement normaux. Cette augmentation du nombre de lymphocytes persiste sur plusieurs examens.
En dehors de toute insuffisance médullaire...
Une anémie ou une thrombopénie peuvent traduire un hypersplénisme. Un hypersplénisme est une augmentation de la capacité de la rate à détruire les globules rouges et les plaquettes.
L’IMMUNOPHÉNOTYPAGE
C'est un examen nécessaire pour le diagnostic...
L'immunophénotypage est une technique de cytométrie en flux qui permet, grâce à des anticorps spécifiques, la détection de sous-types cellulaires au sein d'une population hétérogène. Cette technique est très utilisée en hématologie par les pathologistes pour confirmer ou infirmer le diagnostic cytologique microscopique d'un lymphome ou d'une leucémie.
Il affirme l'existence d'une prolifération monoclonale de lymphocytes B...
La majorité des lymphocytes du sang sont de phénotype B alors qu'à l’état normal, la majorité des lymphocytes du sang sont de phénotype T. Ce sont des cellules clonales B qui expriment :
- Une même chaîne lourde, le plus souvent de nature IgM et de faible intensité
- Des marqueurs de différenciation B (CD19, CD20) et les marqueurs CD5, CD23, CD43, CD200, ROR1
Les critères du diagnostic de leucémie lymphoïde chronique
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Augmentation du nombre de lymphocytes B (lymphocytose) dan le sang supérieure à 4 × 10 9 /L
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Persistance de la lymphocytose plus de trois mois
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Présence de cellules lymphoïdes d’aspect mature de petite taille avec une chromatine mottée à l’examen du frottis sanguin
Critères diagnostique proposés par le RMH (Royal Marsden Hospital)
Les lymphocytes B monoclonaux malins expriment les marqueurs CD19, CD5, CD23, et ont un niveau d’expression faible pour les IgM et IgD membranaires et pour le CD79b.
| Cinq caractéristiques | Interprétation |
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Le bilan standard
L'EXAMEN DE LA MOELLE OSSEUSE
Il n'est plus toujours nécessaire pour le diagnostic. De fait, l’immunophénotypage des cellules du sang rend moins utile le myélogramme ou la biopsie de moelle.
Quel que soit le stade, le pronostic semble meilleur pour les formes sans anomalies génétiques.
La trisomie 12 est associée avec une plus grande évolutivité de la maladie.
L'électrophorèse et l'immunoélectrophorèse des protéines permettent d'étudier les différentes protéines circulantes du sang. Dans le bilan de la LLC. Ces examens recherchent une diminution des gammaglobulines. Cette diminution est importante à connaître car elle favorise la survenue d'infections.
L'électrophorèse peut aussi montrer un pic de protéines anormales (dysglobulinémie) dans 5 à 10 % des cas.
C'est examen important car les patients atteints de LLC peuvent développer des infections respiratoires au cours de l'évolution de leur maladie.
L'atteinte médiastinale est exceptionnellement visible sur la radiographie pulmonaire. Un syndrome tumoral visible sur la radiographie pulmonaire doit faire évoquer une transformation de la LLC en syndrome de Richter ou un cancer bronchique associé.
Bilan complémentaire si un traitement est proposé (préthérapeutique)
- Une NFS et réticulocytes, ionogramme sanguin, créatininémie, bilan hépatique
- une électrophorèse des protides sériques
- Une bilan d’hémolyse (LDH, haptoglobine, bilirubinémie) et test de Coombs ;
- Des sérologies : hépatite B, C, VIH
- Une recherche d’une délétion 17p en (indication pour un traitement par un inhibiteur de BCR en première ligne)
- Une recherche d’une délétion 11q en FISH
- Le statut mutationnel des IGVH
Des autres examens très rarement, en dehors des formes agressives...
Le scanner abdomino pelvien recherche des atteintes ganglionnaires, portales, mésentériques, rétropéritonéale haute et iliaque. Il précise la taille du foie, de la rate et évalue l’homogénéité de ces parenchymes après injection de contraste.
L'ÉCHOGRAPHIE ABDOMINALE
C'est un examen, lui aussi, peu utile, sauf en cas d'examen difficile du foie et de la rate chez un sujet obèse. La présence de masses ganglionnaires intra-abdominales est fréquente et n'a aucune incidence sur la stadification, le pronostic ou le traitement.
Les examens nécessaires...
| Bilan initial |
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Mise à jour
23 avril 2020