Constitutionnels

Pour le cancer de type papillaire

EN GENERAL, PAS DE FACTEURS HEREDITAIRES...

Il n'y a pas de notion d'hérédité ... Cela est vrai dans plus de 95 % des cas pour lesquels aucune cause précise n'est retrouvée.

PARFOIS...

D'une part, il est reconnu qu'avoir un ou plusieurs cas de cancer de la thyroïde dans la famille augmente le risque de développer la maladie. D'autre part, certaines agrégations ont été décrites avec :

• La polypose colique familiale (FAP), dans ce cas le patients développent plus volontiers un cancer de la thyroïde
• Des maladies très rares dont vous trouverez les détails sur le site des maladies orphelines, ORPHANET .
  • Les néoplasies endocriniennes multiples(NEM)
  • Les cancers papillaires familiaux
  • Le syndrome de Gardner
  • Les syndromes de Carney et de Cowden 

Pour le cancer de type médullaire (CMT)

LE CONTEXTE

Le carcinome médullaire de la thyroïde existe sous deux formes, sporadique et héréditaire. Dans environ un tiers des cas ces cancers de la thyroïde sont d'origine familiale. Dans ce cas, l’âge moyen de découverte est de 40 ans.

LE SYNDROME NEM

Les formes familiales sont transmises selon le mode autosomique dominant pour lequel ont été isolées, à partir de 1993, plusieurs mutations de l’oncogène RET , situé sur le chromosome 10.
Le syndrome NEM (Néoplasie Endocrinienne Multiple) associe des tumeurs de l'hypophyse, des glandes parathyroïdes, des glandes endocrines du pancréas et un cancer médullaire de la thyroïde qui sécrète de grandes quantités de thyrocalcitonine. Il se présente sous trois formes différentes :

• La NEM 2a (syndrome de Sipple), rencontrée dans environ 60 % des cas, est d'évolution lente et tardive. Elle associe au cancer médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome bilatéral voire multiple et une hyperparathyroïdie.
• La NEM 2b (syndrome de Gorlin) est très rare (5 % des cas), mais de pronostic plus réservé. Elle associe un carcinome médullaire de la thyroïde avant l’âge de 10 ans, un phéochromocytome, un syndrome marfanoïde, des neuromes muqueux, une neuromatose oculaire et/ou digestive.
• Le carcinome médullaire de la thyroïde familial isolé (syndrome de Farndon) représente environ 35 % des formes familiales et est d’évolution lente.
   

QUELLE CONDUITE A TENIR ?

Un dépistage familial, une fois le diagnostic histologique de carcinome médullaire de la thyroïde confirmé, est très important car il permet de :

• Dresser un arbre généalogique et effectuer une recherche de mutation du gène RET
• Déclarer le cas au registre national du GTE (Groupe d’étude des Tumeurs Endocrines - ex-GETC) (Hôpital de la Timone - Marseille)

Mise à jour

22 mai 2011